3月25日，上海市首批市級科技重大專項“國際人類表型組計劃（一期）”項目啟動。該項目由復旦大學牽頭，中科院上海生命科學研究院、上海交通大學、上海市計量測試技術研究院的專家共同承擔。作為上海建設具有全球影響力的科技創(chuàng)新中心的重要舉措，它將首次在國際上建立先進的人類表型組學研究平臺，全面制定我國人群健康表型組標準化技術體系，構建中國首例健康人群表型圖譜及數(shù)據(jù)庫。
中科院院士金力用一個例子展示，表型組研究意義或許就在你我身邊――耳垂上出現(xiàn)的折痕，往往與其冠心病易感性存在強相關。換句話說，研究表明，具有這一身體特征的人，家族中這一疾病發(fā)病率較高。
將繪制中國人全表型圖譜
什么是表型組？項目首席科學家金力給出一句話定義：基因和環(huán)境相互作用決定人體特征。它從性質(zhì)上說簡單分為三類。物理類，如外貌五官如何，骨骼結(jié)構特征等。化學類，如代謝物特征、蛋白質(zhì)組成、體液成分等。生物類，如跑得多快、個子多高、多聰明、握力大小等。
“生命科學研究，始終有一條主線，”金力說，一頭是基因，另一頭是人類的各種特征，這其中包含人體各種各樣的微觀表型、宏觀表型，如果這條線徹底被研究透徹，或許人類健康之謎就有望解開。當前，業(yè)界已有共識，人類表型組研究的開展將全面解讀人類生命密碼所需的關鍵信息，探究“健康辨識的基本依據(jù)”和醫(yī)療干預的調(diào)控目標，通過歸因研究，理清疾病發(fā)生發(fā)展機理。金力表示，規(guī)劃中這一專項的標志性成果就是繪制第一張“中國人全表型組參比圖譜”，這將為制定“中國人健康標準”提供依據(jù)。
5.6億元項目吸引全球?qū)＜覅⑴c
如今，發(fā)達國家均在醞釀相關計劃。國際標準制定權、國際學術話語權、產(chǎn)業(yè)發(fā)展先導權成為必爭之地。
2017年11月，上海市政府批準復旦大學牽頭申請的“國際人類表型組計劃（一期）”作為首批市級科技重大專項予以立項，資助近5.6億元。而這一項目的目標，是吸引全球更多專家、更多國家和地區(qū)參與進來，從而啟動與基因組計劃類似的國際大科學計劃。杰里米・尼科爾森作為參與者之一，出席了當天的啟動會。被譽為“代謝組學之父”的他在致辭中表示，這個科技重大專項的啟動，將有望將人類表型組研究打造成為國際性科研高地，助推中國生命科學走向世界領軍地位。
參與志愿者可達萬名以上
項目戰(zhàn)略指導委員會榮譽主任、中國工程院院士楊勝利說，此次表型組計劃需要許多志愿者參與項目組提供的精準體檢，為表型組研究提供寶貴數(shù)據(jù)。據(jù)介紹，系統(tǒng)的表型測量工作將于今年7月正式啟動。一期項目初期需要1000名志愿者，后逐步增加到1萬名，今后還將進一步增加。以目前醫(yī)療體檢市場上最高端的體檢服務為例，其檢測數(shù)據(jù)一般在千級水平。而在表型組研究中，檢測指標將超過2萬個。由于研究需要跟蹤分析，因此這個精密體檢需要每年定時完成。